48 Ærzte Steiermark || 04|2022 MEDIA BASED MEDICINE Zeckenspucke gegen Juckreiz Votucalis, ein Protein aus dem Speichel von Zecken, lässt sich zur Bekämpfung von Juckreiz und chronischen Schmerzen einsetzen. Zumindest im Mausmodell konnten Forschende der Durham University und der Newcastle University damit erste Erfolge erzielen, ebenso bei Menschen mit Konjunktivitis. Votucalis gelangt im Gegensatz zu Opioiden nicht ins Gehirn und verursacht keine Abhängigkeit. Quelle: pressetext.com, 8. März 2022 Täglich bekommen PatientInnen von den Medien neue „Sensationen“ aus der Welt der Medizin aufgetischt: Frisch publiziert B Cell Composition Is Altered After Kidney Transplantation and Transitional B Cells Correlate With SARS-CoV-2 Vaccination Response. Schuller, M; Pfeifer, V; Kirsch, AH; Klötzer, KA; Mooslechner, AA; Rosenkranz, AR; Stiegler, P; Schemmer, P; Sourij, H; Eller, P; Prietl, B; Eller, K. Front Med (Lausanne). 2022; 9: 818882 Doi: 10.3389/ fmed.2022.818882 [OPEN ACCESS] https://forschung.medunigraz.at/fodok/pub?id=35187002 Forscherinnen und Forscher der Grazer Medizinischen Universität publizieren regelmäßig in internationalen Journalen. Wir bringen jeden Monat aktuelle Beispiele. „Die Abklärung seltener genet i scher Erk rankungen kann für betroffene Familien aus mehreren Gründen sehr wichtig sein. Der erste Schritt ist immer zu verstehen, um welche Erkrankung es sich genau handelt. Dann kann auch der Verlauf der Erkrankung abgeschätzt werden, welche Risiken bestehen und ob spezielle Vorsorgeuntersuchungen notwendig sind. Bei einem kleineren Teil der seltenen Erkrankungen gibt es auch bereits gezielte Therapien. Für betroffene Familien geht es auch um ein mögliches Risiko für weitere Familienmitglieder, vor allem bei schweren Entwicklungsstörungen und Organfehlbildungen. Unsere wichtigsten Aufgaben als Ärzt*innen für medizinische Genetik sind die Diagnosefindung und das Gespräch mit den Familien, um Informationen zu vermitteln und Handlungsoptionen aufzuzeigen“, erklärt Sarah Verheyen, Fachärztin am Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik. Eine Publikation in Kooperation mit indischen und deutschen Forscher*innen setzt sich mit einer seltenen Form der Mucopolysaccharidose (MSP) auseinander. „Wir konnten jetzt herausfinden, dass Veränderungen im Gen ARSK, das bis jetzt noch keiner Erkrankung zugeordnet war, zu einem neuen Subtyp der Mucopolysaccharidose führen, die wir als MPS X bezeichnet haben. Die MPS X ist eine Speichererkrankung, bei der Glykosaminoglykane nicht vollständig abgebaut werden können. Diese lagern sich dann in den Zellen verschiedener Gewebe ein und führen zu gesundheitlichen Problemen“, erklärt Verheyen. Bei zwei Geschwistern mit einer Erkrankung des Skelettsystems wurde über eine genetische Analyse an der Med Uni Graz eine mögliche Ursache im Gen ARSK festgestellt. Über eine weltweite Datenbank konnte eine zweite Familie mit zwei Kindern mit genetischen Veränderungen im selben Gen in Indien gefunden werden. Die Arbeit basiert auf der klinischen Charakterisierung dieser seltenen Erkrankung und funktionellen Studien zur Auswirkung von Veränderungen im ARSK-Gen. Ein weiteres Projekt an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, das von der Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen unterstützt wird, befasst sich mit den Folgen von Entzündungsreaktionen im Körper von Kindern mit MPS. „Entzündliche Prozesse können die Endothelzellen stark beeinträchtigen und so die Barrierefunktion stören, was wiederum zu einer dauerhaft pathologischen Dysfunktion der Zellschicht führen kann“, so Projektleiterin Silvija Tokic. Mit ihrem Team möchte sie patient*innenspezifische Blutgefäßzellen aus dem Blut gewinnen und analysieren. Kontakt und weitere Informationen: Dr.in med. univ. Sarah Verheyen, Medizinische Universität Graz, Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik, Tel.: +43 316 385 73816, E-Mail: sarah.verheyen@medunigraz.at Tag der seltenen Krankheiten: zwei Projekte an der Med Uni Graz Auch an der Med Uni Graz wird an seltenen Krankheiten geforscht, Betroffene werden klinisch betreut und (humangenetische) Diagnosen gestellt. forschung steiermark Fotos: MUG, Creativ Collection Dr.in med. univ. Sarah Verheyen
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